Život s hemofilií: Výzvy a naděje

Co je hemofilie?

Hemofilie, česky nazývaná také krvácivost, je vzácná genetická porucha, která brání srážení krve. Lidé s hemofilií nemají dostatek srážecích faktorů, což jsou bílkoviny v krvi, které pomáhají zastavit krvácení. Existují dva hlavní typy hemofilie: hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru VIII, zatímco hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX. Příznaky hemofilie se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Lidé s mírnou formou hemofilie si nemusí všimnout žádných příznaků, dokud nepodstoupí operaci nebo neutrpí zranění. Lidé se středně těžkou nebo těžkou formou hemofilie mohou mít časté a nadměrné krvácení, a to i po malých poraněních. Krvácení se může objevit kdekoli v těle, včetně kloubů, svalů a vnitřních orgánů. Léčba hemofilie obvykle zahrnuje pravidelné infuze chybějícího srážecího faktoru. Tyto infuze mohou pomoci předcházet a léčit epizody krvácení.

Typy a příznaky

Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění krve, které postihuje především muže. Ženy bývají zpravidla přenašečkami. Nemocní s hemofilií trpí nedostatečnou srážlivostí krve, což znamená, že jejich krev se nesráží tak, jak by měla. Existují dva hlavní typy hemofilie: hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie A je způsobena nedostatkem srážecího faktoru VIII, zatímco hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX. Příznaky hemofilie se liší v závislosti na závažnosti onemocnění. Lidé s těžkou formou hemofilie mohou mít časté a silné krvácení, a to i po malých poraněních. Krvácení se může objevit kdekoli v těle, včetně kloubů, svalů a mozku. Mezi běžné příznaky hemofilie patří: nevysvětlitelné a nadměrné modřiny, prodloužené krvácení z nosu nebo dásní, bolest a otok kloubů, krev v moči nebo stolici. V případě podezření na hemofilii je důležité vyhledat lékařskou pomoc. Včasná diagnostika a léčba může pomoci předejít závažným komplikacím, jako je poškození kloubů nebo krvácení do mozku.

Vlastnost	Hemofilie A	Hemofilie B
Postižený faktor srážlivosti	Faktor VIII	Faktor IX
Prevalence	1 z 5 000 narozených mužů	1 z 30 000 narozených mužů
Dědičnost	X-vázaná recesivní

Genetika a dědičnost

Hemofilie je dědičná genetická porucha, která ovlivňuje srážlivost krve. Lidé s hemofilií nemají dostatek srážecího faktoru, což je bílkovina v krvi, která pomáhá zastavit krvácení. Existují dva hlavní typy hemofilie: hemofilie A a hemofilie B. Hemofilie A je způsobena nedostatkem faktoru VIII, zatímco hemofilie B je způsobena nedostatkem faktoru IX. Oba typy hemofilie se dědí podobným způsobem. Geny pro faktory VIII a IX se nacházejí na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. To znamená, že muži, kteří zdědí gen hemofilie od své matky, budou mít tuto nemoc. Ženy, které zdědí jeden gen hemofilie, se stanou nosičkami této nemoci. Nosičky hemofilie obvykle nemají žádné příznaky, ale mohou gen přenést na své děti. Přibližně polovina synů nosičky hemofilie bude mít tuto nemoc a polovina dcer se stane nosičkami.

Diagnostika hemofilie

Diagnostika hemofilie je komplexní proces, který obvykle začíná u praktického lékaře nebo pediatra, pokud se u pacienta objeví podezřelé příznaky. Mezi typické příznaky patří nadměrné krvácení po úrazech, operacích nebo i drobných poraněních, dále pak nevysvětlitelné modřiny nebo krvácení do kloubů. V případě podezření na hemofilii je pacient odeslán ke specialistovi - hematologovi.

Hematolog provede důkladnou anamnézu, zahrnující rodinnou historii krvácivých poruch, a fyzikální vyšetření. K potvrzení diagnózy hemofilie je nezbytné provést krevní testy. Tyto testy zahrnují: 1) koagulační testy, které měří, jak dlouho trvá, než se krev srazí, 2) faktorové testy, které měří hladiny faktoru VIII nebo IX v krvi. Na základě výsledků těchto testů může hematolog určit typ hemofilie a její závažnost.

Možnosti léčby

V současné době neexistuje lék na hemofilii, ale existuje mnoho možností léčby, které mohou pomoci zvládnout příznaky a předcházet komplikacím. Hlavním cílem léčby je zabránit krvácení nebo je zastavit, jakmile začnou. Toho lze dosáhnout pomocí substituční terapie, která spočívá v podávání chybějícího srážecího faktoru do krevního oběhu. Substituční terapie může být podávána preventivně (profilakticky), aby se zabránilo krvácení, nebo na vyžádání (při výskytu krvácení). Profylaktická léčba je obzvláště důležitá u dětí s těžkou hemofilií, protože pomáhá chránit klouby před poškozením způsobeným opakovaným krvácením. Kromě substituční terapie existují i ​​další léky, které mohou být použity k léčbě hemofilie, jako jsou léky proti fibrinolýze (které pomáhají srážení krve) a léky proti bolesti. V některých případech může být také doporučena fyzioterapie, která pomůže posílit svaly kolem kloubů a zlepšit rozsah pohybu. Je důležité si uvědomit, že hemofilie je celoživotní onemocnění, které vyžaduje dlouhodobou péči a sledování.

Život s hemofilií

Hemofilie je vrozené krvácivé onemocnění, které postihuje především muže. Život s hemofilií může být náročný, ale s patřičnou léčbou a péčí mohou lidé s touto nemocí žít plnohodnotný a aktivní život. Důležité je dodržovat léčebný plán, který zahrnuje pravidelné aplikace faktoru srážlivosti. To pomáhá předcházet krvácení a chrání klouby před poškozením. Pravidelné kontroly u hematologa jsou nezbytné pro sledování zdravotního stavu a úpravu léčby v případě potřeby. Kromě lékařské péče je důležitá i edukace pacientů a jejich blízkých o hemofilii. Pacienti se učí rozpoznávat příznaky krvácení a vědět, jak v takové situaci správně reagovat. Důležitá je také prevence úrazů, proto by se pacienti s hemofilií měli vyhýbat kontaktním sportům a aktivitám s vysokým rizikem zranění. S podporou rodiny, přátel a pacientských organizací se lidé s hemofilií mohou s touto nemocí vyrovnat a žít plnohodnotný život.

Hemofilie je jako neviditelný stín, který provází životem a nutí k opatrnosti na každém kroku.

Zdeněk Kovář

Podpora a zdroje

V České republice existuje silná síť podpory pro lidi s hemofilií a jejich rodiny. Společnost pro pomoc osobám s hemofilií poskytuje informace, poradenství a podporu pacientům i jejich blízkým. Organizuje také setkání a akce pro sdílení zkušeností a budování komunity. Důležitou roli hrají i specializovaná centra pro léčbu hemofilie, která se nacházejí ve velkých městech po celé zemi. Tato centra poskytují komplexní péči, včetně diagnostiky, léčby a rehabilitace. Pacienti s hemofilií by měli být v pravidelném kontaktu se svým hematologem, který jim pomůže s individuálním plánem léčby a sledování jejich zdravotního stavu. Kromě specializovaných organizací existuje i řada dalších zdrojů, které mohou být užitečné. Informace o hemofilii, jejích projevech a léčbě lze nalézt na webových stránkách pacientských organizací, odborných společností i Ministerstva zdravotnictví ČR.